Thalassemia, Penyebab Kegagalan Pernikahan

mencegah thalasemia

Banyak yang tidak mengetahui penyakit Thalasemia. Padahal di Indonesia, jumlahnya cukup banyak dan seringkali muncul pada anak dengan orang tua yang terlihat normal. Jumlah penderita thalesemia (kelainan darah) kian bertambah. Setidaknya ada 3.000 bayi lahir di Indonesia tiap tahunnya menjadi penderita thalesemia.

Dan penyakit Thalasemia ini merupakan salah satu penyebab kegagalan pernikahan. Nah, sebelum Anda memutuskan untuk menikah, ada baiknya Anda mengetahui tentang Thalasemia, si penyebab kegagalan pernikahan ini.

 

Apakah Thalasemia Itu?

Thalasemia adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan zat pembentuk Hemoglobin (Hb) sehingga produksinya berkurang. Jika Hb berkurang, tentunya pasokan Oksigen ke seluruh tubuh akan berkurang karena Hb inilah yang bertugas mengikat Oksigen dari udara lingkungan yang kita hirup. Zat pembentuk Hb yang tidak sempurna diproduksi akibat penyakit Thalasemia ini adalah globin.

Penyakit Thalasemia mengakibatkan perubahan pada gen globin alpha dan gen globin beta di dalam darah sehingga produksi rantai globin berkurang. Akibat kekurangan globin inilah, produksi Hb berkurang dan sel darah merah menjadi mudah rusak atau berusia kurang dari 120 hari (usia normal sel darah merah). Jika kelainannya pada gen globin alpha, disebut Thalasemia Alpha. Jika kelainannya pada gen globin beta, disebut Thalasemia beta. Mayoritas Thalasemia yang ditemukan di Indonesia adalah Thasemia beta.

Penyakit Thalasemia penurunannya bersifat autosomal resesif. Seorang pembawa sifat Thalasemia (hanya memiliki sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan) akan tampak normal, karena masih memiliki sebelah gen yang normal. Tetapi bila kelainannya terjadi pada kedua kromosom, akan termanifestasi menjadi penyakit, disebut penderita Thalasemia.

Penyakit Thalasemia merupakan salah satu penyakit yang bisa diturunkan oleh orang tua kepada anaknya. Gen diturunkan oleh pria yang mempunyai gen pembawa sifat Thalasemia. Kemudian, sang pria menikah dengan pembawa sifat juga. Jika tidak ditangani dengan baik, harapan hidup penderitanya tidak berlangsung lama.

 

Apa Akibat Thalasemia Bagi Penderitanya?

Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Gejala utama thalasemia adalah anemia, selain itu pertumbuhan anak thalasemia dan juga masa pubertas juga akan berjalan lebih lambat. Oleh karena itu, pemeriksaan darah komplit dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume) dapat membantu diagnosa thalasemia

Seorang anak penderita Thalasemia akan terlihat pucat dan mudah lelah akibat berkurangnya hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah yang dimiliki. Hal ini akan memicu limpa yang berfungsi membersihkan sel darah merah yang rusak untuk bekerja ekstra keras. Dampak jangka panjangnya adalah pembesaran limpa.

Selain itu, tubuh akan mengompensasi kekurangan sel darah merah dengan memproduksi sel darah merah dari jaringan di luar sumsum tulang, seperti tulang wajah.Hal ini menyebabkan pembesaran tulang wajah yang membuat wajah penderita Thalasemia berubah menjadi, yang klita kenal sebagai Facies Cooley (dahi menonjol, jarak kedua mata menjauh, tulang pipi menonjol).

Hanya karena flu saja, bisa jadi masalah bagi penderita Thalasemia. Organ-organ lain akan terpicu untuk rusak pula. Gejala orang Thalasemia yang sakit flu ialah sesak nafas. Kadang kala jantungnya ikut terganggu.

Belum ada obat penyembuh bagi penderita Thalasemia. Penderita Thalasemia perlu rutin mendapatkan transfusi darah setiap bulan, seumur hidup. Penderita hanya ditranfusi untuk mempertahankan hidupnya saja. Sampai kapan penderita dapat bertahan hidup sangat tergantung pada penanaman tranfusinya dan penananganan kesehatannya.

Biayanya, tranfusi untuk penderita Thalasemia ini cukup mahal. Dalam sebulan tranfusi dapat menghabiskan biaya hingga delapan juta rupiah. Meski pemerintah sudah menjamin gratis masalah tranfusi darah penderita Thalasemia seluruh Indonesia, sayangnya, tidak ada alokasi dana untuk dampak penyakit lain yang dialami penderita thalasemia.

Namun, transfusi darah ternyata juga masih memiliki resiko, dengan semakin seringnya transfusi darah yang dilakukan, rentan menimbulkan deposisi besi di dalam tubuh. Dalam jangka pendek, deposisi besi ini terjadi di kulit membuat kulit menghitam. Dalam jangka panjang, deposisi besi yang terjadi di organ tubuh lain, seperti pankreas, dapat memicu timbulnya diabetes mellitus, sedang jika menyerang jantung, dapat mengakibatkan kematian. Selain itu, transfusi darah yang sering meningkatkan resiko infeksi Hepatitis C hingga HIV.

Manfaat Tes Thalasemia Sebelum Menikah

premarital check up

Saat ini, jumlah pembawa sifat Thalasemia beta di Indonesia mencapai 6-10%. Artinya, dari 100 orang Indonesia, ada 6-10 orang pembawa sifat Thalasemia. Indonesia merupakan sabuk penderita Thalasemmia. Pembawa sifat gen thalasemia, uniknya tidak bergejala dan dalam kondisi sehat. Namun jika para pembawa sifat Thalasemia ini menikah, terdapat kemungkinan 25% melahirkan penderita Thalessemia.

Bagaimana cara mencegah Thalasemia? Mudah saja. Dengan mencegah pernikahan antara dua orang pembawa sifat Thalasemia. Bagi Anda yang sedang menggebu-gebu mempersiapkan pernikahan, rem dulu semangat Anda sebelum tes Thalasemia. Bersiaplah menerima kenyataan jika ternyata diketahui Anda dan calon pasangan adalah sama-sama pembawa sifat gen thalasemia.

keturunan thalasemia